<遺伝形式>
原因遺伝子：ENG、ALK1、SMAD4の3つ。主に前者二つが原因となることが多い。
常染色体優性遺伝。男 女に関係なく50% の確率で子どもに伝達される。遺伝子変異が伝達された場合の最終的な遺伝的浸透率は 95% 以上とされている。 それにもかかわらず、家族歴にオスラー病の発症頻度が低いのは、家族内でも症状発現の程度が異な るためと推測されている。
<頻度>
日本の有病率は5,000～8,000 人に1人。
<症状>
反復する鼻出血
皮膚粘膜の末梢血管拡張
動静脈奇形
常染色体優性遺伝
の4 徴候。主訴としては鼻出血が最も多い。
HHT type1とtype2があり、皮膚・粘膜病変は HHT type1 と HHT type2 の両型とも高率に合併しているが、肺動静脈瘻、脳動静脈奇形は HHT1 に多く、肝動静脈瘻は HHT2に多い。
